Escuchar sobre las “enfermedades raras” es cada vez más frecuente, aunque estas afectan a reducida cantidad de personas. En Perú, se considera que una enfermedad es “rara” cuando se presenta en al menos 1 de cada 100 000 personas.
Por Gilmer Solis Sánchez. 17 marzo, 2026. Publicado en Diario El Correo, el 14 de marzo del 2026.
Escuchar sobre las “enfermedades raras” es cada vez más frecuente, aunque estas afectan a reducida cantidad de personas. En Perú, se considera que una enfermedad es “rara” cuando se presenta en al menos 1 de cada 100 000 personas. Existen cerca de 7000 enfermedades de este tipo en el mundo; su principal causa es genética, pero también pueden ser ambientales, infecciosas, inmunológicas u otras.
Los pacientes que las padecen afrontan retos difíciles. Su diagnóstico puede tardar entre 5 a 10 años, por la escasez de tecnologías o médicos especialistas, y porque existe centralización en hospitales lejanos a sus ciudades. Este panorama es abrumador, considerando que la mayoría de los pacientes suelen ser niños, quienes conviven con su enfermedad en incertidumbre y sin tratamiento; incluso, muchas veces, e diagnóstico llega post mortem.
A ello, se suma la ausencia de medicamentos específicos, que no suelen ser desarrollados por la industria farmacéutica debido a intereses comerciales y de rentabilidad, lo que las convierte en enfermedades huérfanas. El Perú reconoce estas enfermedades como de interés nacional para su atención y tratamiento preferente e impulsa evaluaciones de tecnologías y medicamentos para tratarlas.
A pesar de ello, se requiere mayor investigación y gestión en salud, en las que se involucren el Estado, universidades y sector privado, para garantizar una vida digna de estos pacientes. Hablar de enfermedades, viendo solo cifras, oculta los rostros humanos de quienes las padecen, haciéndonos olvidar que la dignidad no es una cuestión de valores estadísticos, sino de humanidad que abraza la vida y la historia de cada ser humano.
